安徽一女孩因腹痛就诊，一查竟是男儿身！
小美（化名）今年17岁正值妙龄花季1年多前发现生殖系统发育异常一度让她怀疑现在这样的自己到底算不算一名真正的女孩根据患者及家属诉求近日，安徽某医院妇科团队成功为一例雄激素不敏感综合征患者实现“她”的“女儿梦”小美身上到底发生了什么？
17年前，全家人怀揣着喜悦的心情迎接着新生命到来，在过去的十多年里，小美一直健康成长。直到2021年，正值青春期的她没有像同龄女孩一样“来月经”，父母心生疑虑，于7月份带着小美前往当地医院就诊，妇科彩超提示：痕迹子宫可能（指始基子宫、子宫很小，没有宫腔）。
同年8月份，就诊于某三甲医院，复查妇科彩超提示：子宫未探及；染色体核型分析提示：46，XY，建议进一步就诊。但由于没有明显身体不适，小美的父母没有特别重视。
直到2023年6月份，小美腹部出现疼痛不适，再次于外院就诊，复查妇科彩超发现双侧盆腔均有包块约鹌鹑蛋大小。
随后，小美前往安徽某医院治疗，经查体发现小美完全女性外观，发育良好，但无子宫和卵巢，两侧髂外血管旁隐约可见结节灶，结合染色体核型和查体，考虑发育不良性腺为隐睾可能性较大，初步诊断为两性畸形 46，XY性发育不全，雄激素不敏感综合征。
经会诊分析讨论后，窦主任决定将患者发育不良性腺切除，手术非常顺利。自此，结束了小美的“两性”生活。
出院时，小美终于露出了久违的微笑。对于小美而言，手术不仅是身体的康复，更是治愈了困扰她几年的心理创伤，让她有了一个妙龄女子应有的精神.风貌，迈向一段崭新的人生历程。
雄激素不敏感综合征
窦主任介绍，孩子的性别，在受精卵形成的那一刻起就确定了。
患有雄激素不敏感综合征（AIS）的男性，体内有睾丸可产生一定量的雄激素、但雄激素受体基因发生了突变，导致身体对雄激素无应答。
本应在雄激素刺激下，泌尿生殖窦发育成阴茎，但无奈分化受阻。缺乏雄激素受体的泌尿生殖窦只得发育成女性外阴，有大阴唇、小阴唇和阴道、阴道为盲端，没有卵巢和子宫。
说是男性，染色体核型确实是男性，为46XY；说是女性，有乳房发育，有阴道，却没有子宫卵巢。“本是男儿郎，却为女儿身”概括了其特点。
AIS分为完全性和不完全性
案例里提到的AIS，为完全性雄激素不敏感综合征。表现为女外生殖器，但无女性内生殖器管道。由于完全缺雄激素受体(AR)，Woffian管不能正常发育，故精囊和前列腺缺如。青春期有泌乳现象，无阴毛或腋毛。
不完全性雄激素不敏感综合征的临床表现，与雄激素受体缺陷程度有关，外观存在不同程度的男性化。患者表现不同程度的两性畸形，可伴有尿道下裂、阴茎、睾丸发育差，男性第二性征发育不完善，有阴毛或腋毛。
雄激素不敏感综合征如何治疗？
治疗的关键是性别选择。完全性雄激素不敏感综合征的病人，因为女性化程度高，一般都建议继续按女性生活。为了预防隐睾癌变，建议适当时机切除隐睾(一般在青春期后)，保留女性的外阴，但不能恢复其生育功能。
部分性雄激素不敏感综合征的病人，往往有明显的外阴畸形，在切除性腺的同时还需要做外阴整形术，然后用雌激素制剂替代治疗。
其实医生更多关注的是这类患者的心理和社会问题，比如本人的性别认知、性取向以及社会看法等。
案例总结
窦主任介绍，雄激素不敏感综合征总体发病率虽不高，但其疾病的特殊型，对患者、家庭产生不良影响。
多以原发性闭经为首发症状，其处理的关键是性别的选择，此外，需综合考虑生殖器畸形、不孕不育、性腺恶变、机体代谢及心理行为等诸多因素，解决与性别认同有关的问题，需要医者与患儿及其家属建立积极的伙伴关系，以确定最佳干预方案。
术后定期社会心理随访、及时的心理疏导与干预尤为重要，强调的是全生命周期、多方面的关注和管理。
来源 | 综合凤凰网安徽
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