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小美（化名）今年17岁
小美身上到底发生了什么？
17年前，全家人怀揣着喜悦的心情迎接着新生命到来，在过去的十多年里，小美一直健康成长。直到2021年，正值青春期的她没有像同龄女孩一样“来月经”，父母心生疑虑，于7月份带着小美前往当地医院就诊，妇科彩超提示：痕迹子宫可能（指始基子宫、子宫很小，没有宫腔）。
同年8月份，就诊于某三甲医院，复查妇科彩超提示：子宫未探及；染色体核型分析提示：46，XY，建议进一步就诊。但由于没有明显身体不适，小美的父母没有特别重视。
直到2023年6月份，小美腹部出现疼痛不适，再次于外院就诊，复查妇科彩超发现双侧盆腔均有包块约鹌鹑蛋大小。
随后，小美前往安徽某医院治疗，经查体发现小美完全女性外观，发育良好，但无子宫和卵巢，两侧髂外血管旁隐约可见结节灶，结合染色体核型和查体，考虑发育不良性腺为隐睾可能性较大，初步诊断为两性畸形 46，XY性发育不全，雄激素不敏感综合征。
经会诊分析讨论后，窦主任决定将患者发育不良性腺切除，手术非常顺利。自此，结束了小美的“两性”生活。
出院时，小美终于露出了久违的微笑。对于小美而言，手术不仅是身体的康复，更是治愈了困扰她几年的心理创伤，让她有了一个妙龄女子应有的精神.风貌，迈向一段崭新的人生历程。
雄激素不敏感综合征
窦主任介绍，孩子的性别，在受精卵形成的那一刻起就确定了。
患有雄激素不敏感综合征（AIS）的男性，体内有睾丸可产生一定量的雄激素、但雄激素受体基因发生了突变，导致身体对雄激素无应答。
本应在雄激素刺激下，泌尿生殖窦发育成阴茎，但无奈分化受阻。缺乏雄激素受体的泌尿生殖窦只得发育成女性外阴，有大阴唇、小阴唇和阴道、阴道为盲端，没有卵巢和子宫。
说是男性，染色体核型确实是男性，为46XY；说是女性，有乳房发育，有阴道，却没有子宫卵巢。“本是男儿郎，却为女儿身”概括了其特点。
AIS分为完全性和不完全性
案例里提到的AIS，为完全性雄激素不敏感综合征。表现为女外生殖器，但无女性内生殖器管道。由于完全缺雄激素受体(AR)，Woffian管不能正常发育，故精囊和前列腺缺如。青春期有泌乳现象，无阴毛或腋毛。
不完全性雄激素不敏感综合征的临床表现，与雄激素受体缺陷程度有关，外观存在不同程度的男性化。患者表现不同程度的两性畸形，可伴有尿道下裂、阴茎、睾丸发育差，男性第二性征发育不完善，有阴毛或腋毛。
雄激素不敏感综合征如何治疗？
治疗的关键是性别选择。完全性雄激素不敏感综合征的病人，因为女性化程度高，一般都建议继续按女性生活。为了预防隐睾癌变，建议适当时机切除隐睾(一般在青春期后)，保留女性的外阴，但不能恢复其生育功能。
部分性雄激素不敏感综合征的病人，往往有明显的外阴畸形，在切除性腺的同时还需要做外阴整形术，然后用雌激素制剂替代治疗。
其实医生更多关注的是这类患者的心理和社会问题，比如本人的性别认知、性取向以及社会看法等。
案例总结
窦主任介绍，雄激素不敏感综合征总体发病率虽不高，但其疾病的特殊型，对患者、家庭产生不良影响。
多以原发性闭经为首发症状，其处理的关键是性别的选择，此外，需综合考虑生殖器畸形、不孕不育、性腺恶变、机体代谢及心理行为等诸多因素，解决与性别认同有关的问题，需要医者与患儿及其家属建立积极的伙伴关系，以确定最佳干预方案。
术后定期社会心理随访、及时的心理疏导与干预尤为重要，强调的是全生命周期、多方面的关注和管理。
来源 | 综合凤凰网安徽 |
